怀孕可能让人充满希望，有时，也可能让人担忧。您可能担心胎儿出生时是否有患上身体健康状况（称为先天性缺陷）的风险。您可以选择进行检查以查出可能增加先天性缺陷风险的因素，如遗传性医疗状况。根据这些检查的结果，您可能还想要进行其他检查，以确定胎儿是否患有出生健康状况。以下是您需要了解的关于选项的一些信息。

遗传性医疗状况的产前检测

出生时的许多健康问题都是遗传性医疗状况所致。遗传性医疗状况由基因或 DNA 的线状片段（被称为染色体）变化所导致。孕期遗传性医疗状况检查主要有两类，分别为：

• 筛查检测。产前筛查检测可以查明胎儿是否更可能患有某些遗传性医疗状况。这些筛查检测往往在孕早期或孕中期进行。它们包括血液检查和超声检查。筛查检测的结果异常并不意味着胎儿一定患有遗传性医疗状况。医务人员可帮助您决定是否应进行诊断检测以明确诊断。
• 诊断检测。这些检测是了解胎儿是否患有遗传性医疗状况的唯一方法。如果筛查检测发现胎儿患有遗传性医疗状况的风险较高，您可以进行诊断检测。或者，如果您的年龄、家族病史或病史导致胎儿患遗传性医疗状况的风险增加，您可以考虑进行诊断检测。一些诊断检测有极低的流产风险。这些检测包括绒毛活检和羊膜腔穿刺。

筛查检测类型

遗传性医疗状况的产前筛查检测包括：

• 孕早期筛查检测。在孕早期，医务人员可能为您提供血液检查和超声检查。血液检查测量血液中的某些物质。超声检查测量胎儿颈后部组织中透明层的厚度。此类超声检查被称为颈部半透明层检查。唐氏综合征和某些其他遗传性医疗状况患者颈部透明层厚度会比平时更大。
• 孕中期筛查检测。在孕中期，医务人员可能进行另一项血液检查，称为四联筛查。此检查可测量血液中四种物质的含量。检查结果表明胎儿存在患有某种染色体变化所导致的遗传性医疗状况的风险。这些医疗状况包括唐氏综合征和 18 三体综合征。该检查也可以排查累及脑部或脊髓的较高风险医疗状况。这些疾病被称为神经管缺损。另一项孕中期筛查检测是针对胎儿身体构造进行的例行超声检查。建议每次怀孕都进行此项超声检查。
• 产前游离 DNA 筛查。此血液检查可以在孕期的任一阶段进行。其检查孕妇血液中的胎儿 DNA。通过检查可以了解患有特定遗传性医疗状况（如唐氏综合征和 18 三体综合征）的风险是否较高。这种筛查检测还可以提供胎儿性别的信息。

需要问自己的问题

遗传性医疗状况的产前检测为可选检测。做出明智的检测决定非常重要。如果您接受的是尚无治疗方案的罕见状况的检测，则产前检测尤为重要。

进行检测前，问自己以下问题：

• 您要怎么处理检测结果？ 检测结果正常可以缓解担忧。但是，如果产前检测表明胎儿可能患有遗传性医疗状况，您可能面临一些决择。例如，您可能必须要考虑是否中止妊娠。或者，您也可将这看成是提前为胎儿护理做出规划的机会。
• 这些信息会影响您的产前护理吗？ 有些产前检测能发现在妊娠期可以治疗的健康状况。在其他情况下，产前检测会提醒医务人员，胎儿患有需要在出生后立即治疗的状况。
• 结果有多准确？ 产前筛查检测并非万无一失。结果出错的概率因检测而异。您可以向医务人员询问有关出错概率的信息。有几种结果出错类型。检测结果表明有健康风险，但实际不存在健康风险，则被称为假阳性。结果表明无健康风险，但实际存在健康风险，则被称为假阴性。
• 有哪些风险？ 与医务人员权衡每项检测的利弊。例如，一些检测可能增加焦虑、疼痛或流产的风险。考虑是否值得冒这些风险来获得检测结果。

是否进行遗传性医疗状况的产前检测的选择权在您。如果您对产前检测有所顾虑，请与医务人员讨论其风险和益处。您也可以与遗传咨询师面谈。此医务人员可帮助您选择检测并了解结果。

花时间考虑您的选项可能有助于您为自己和胎儿做出最好的决定。

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Nov. 26, 2024 了解更多深度信息