瑞氏综合征

诊断

尚且没有用于诊断瑞氏综合征的专属检查。筛查通常从血液和尿液检查开始。还可能包括脂肪酸氧化紊乱检查和其他紊乱检查。

有时需要进行其他检测，以检查可能影响肝脏或神经系统的其他状况。例如：

• 脊椎穿刺（也称为腰椎穿刺）。脊椎穿刺可能有助于识别或排除症状与之类似的其他疾病。脊椎穿刺可以发现脑和脊髓周围的内膜感染（称为脑膜炎）。或者可能有助于诊断脑部的肿胀或者说感染（称为脑炎）。

  进行脊椎穿刺时，将一根针从下背部经两骨间隙插入。取出一小份包围在脑和脊髓周围的液体样本，送到实验室进行检测。

• 肝活检。肝活检可能有助于识别或排除可能影响肝脏的状况。如果患有瑞氏综合征，肝活检可以显示肝细胞中的脂肪积聚。

  进行肝活检时，将一根针从胃部右上部经皮肤插入肝脏。取一小份肝组织样本，送到实验室进行分析。

• CT 扫描或 MRI。头部 CT 扫描或 MRI 扫描可能有助于识别或排除导致行为改变或敏锐度下降的其他原因。这些检查可能显示脑肿胀，这可能是由瑞氏综合征引起的。

  CT 扫描使用一系列 X 线从不同角度进行拍摄，创建脑部的详细图像。MRI 扫描使用强磁场和无线电波（而非 X 线）生成脑部的详细图像。

治疗

瑞氏综合征的治疗通常在医院进行。严重病例可能需要在重症监护治疗病房进行治疗。医疗护理专业人员会密切监测您孩子的血压和其他生命体征。具体治疗方法可能包括：

• 静脉（IV）输液。可能通过静脉管输注来给予糖（也称为葡萄糖）和电解质溶液。
• 利尿剂。这些药物可用于降低脑周围液体产生的压力。利尿剂也会通过促进排尿来增加液体流失。
• 预防出血的药物。肝脏问题导致的出血可能需要用维生素 K、血浆和血小板治疗。
• 冷却毯。这些毯子有助于将体内温度保持在安全水平。

如果孩子呼吸困难，使用呼吸机可能会有帮助。

准备您的预约

瑞氏综合征通常是在急诊情况下得到诊断。这是因为瑞氏综合征会引起癫痫发作或意识丧失等严重症状。有时，早期症状可能促使患者与医疗护理专业人员约诊。

您的孩子可能被转诊给专门治疗脑和神经系统状况的专科医生（称为神经内科医生）。

以下建议可以帮您做好就诊准备。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。约诊时，请询问是否需要提前做准备。
• 写下孩子目前出现的任何症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
• 列出使用的所有药物。包括维生素、膳食补充剂和孩子服用过的所有非处方药物。一定要列出任何含有阿司匹林的药物。更好的做法是，带上原装药瓶和一份关于剂量和服用说明的书面清单。
• 请家人或朋友陪同。有时很难记起就诊时提供给您的所有信息。朋友或家人可能会记得您忘记或遗漏的信息。
• 写下需要向医疗护理专业人员咨询的问题。有不明白的地方，不要害怕，直接问出来或说出来。

请按照重要程度由高而低的顺序列出问题，以充分利用您的就诊时间。关于瑞氏综合征，要咨询的一些基本问题包括：

• 还有其他哪些原因可能引起孩子的症状？
• 需要做哪些检查才能确诊？
• 有哪些可选的治疗方案？以及每种方案的优缺点是什么？
• 治疗效果将会如何？
• 我可能要进行什么样的复诊？

除了您准备好的问题外，就诊期间还可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

神经内科医生可能询问孩子的症状和病毒性疾病史。神经内科医生可能会进行医学检查并安排检查，以收集有关孩子状况的信息。检查还可能排除其他疾病，例如脑膜炎或脑炎。