先天性肾上腺皮质增生症

概述

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组影响肾上腺的遗传状况的医学名称。肾上腺是肾脏上方的一对核桃大小的器官。它们可产生重要的激素，包括：

• 皮质醇。该激素可控制身体对疾病或应激的反应。
• 盐皮质激素，例如醛固酮。这些激素可控制钠和钾水平。
• 雄激素，例如睾酮。男性和女性的生长和发育都需要这些性激素。

在 CAH 患者中，基因变化会导致缺乏产生这些激素所需的一种酶蛋白。

先天性肾上腺皮质增生症有两种主要类型：

• 典型 CAH。这种类型较为罕见且更严重。它通常在出生时或婴儿早期通过检查被发现。
• 非典型 CAH。这种类型更轻微也更常见。它可能在童年或成年早期才被发现。

先天性肾上腺皮质增生症尚无治愈方法。但经过适当治疗，大多数 CAH 患者都能过上充实的生活。

症状

CAH 的症状各不相同。症状取决于受影响的基因。此外，肾上腺分泌激素需要一种酶；这种酶的缺乏程度也会影响症状。患有 CAH 会导致身体正常工作所需要的激素失衡。这可能致使皮质醇太少、醛固酮太少、雄激素太多或同时出现这些问题。

典型 CAH

典型 CAH 的症状可能包括：

• 皮质醇不足。典型 CAH 患者的身体无法分泌足够的皮质醇激素。这可能会导致难以将血压、血糖和精力维持在健康水平，在身体承受压力（例如患病）时，也可能引发问题。
• 肾上腺危象。缺乏皮质醇、醛固酮或同时缺乏两者可能对典型 CAH 患者造成严重影响。这被称为肾上腺危象。可能会危及生命。

• 外生殖器外观异常。有些女婴身体外部的某些生殖器部分可能看起来异常。例如，阴蒂可能增大，类似于阴茎。阴唇可能部分闭合，看起来像阴囊。尿道和阴道可能是一个开口，而不是两个单独的开口。子宫、输卵管和卵巢通常发育正常。

  患有 CAH 的男婴的生殖器通常看起来正常，但有时会增大。

• 雄激素过多。男性性激素（雄激素）过多可能导致儿童身材矮小和青春期提前。他们可能在很小的时候就出现阴毛和其他青春期体征，也可能出现严重痤疮。

  女性体内的雄激素过多可能导致面部毛发、体毛异常之多以及声音更为低沉。

• 生长发育变化。儿童患者可能长得很快。其骨骼发育程度可能高于同龄典型情况。但最终身高可能矮于平均身高。
• 生育能力问题。这些可能包括月经不调或根本没有月经。一些患有典型 CAH 的女性可能难以怀孕。男性患者有时也可能出现生育能力问题。

非典型 CAH

婴儿出生时通常不会出现非典型 CAH 的症状。一些非典型 CAH 患者从不出现症状。在常规婴儿血液筛查中未发现该状况。如果出现症状，则症状通常出现在童年晚期或成年早期。

非典型 CAH 女性患者在出生时生殖器外观可能正常。长大后，这些患者可能会出现：

• 月经不调或根本没有月经。
• 难以怀孕。
• 面部毛发、体毛超出寻常以及声音更低沉等特征。

有时，非典型 CAH 可能会与多囊卵巢综合征（发生在生育期的一种激素状况）混淆。

任一出生性别的儿童的非典型 CAH 症状也可能包括：

• 青春期提前的症状，如阴毛生长比正常人快。
• 严重痤疮。
• 儿童期生长迅速，骨骼发育程度比正常人高。
• 矮于预期的最终身高。

何时就医

大多数时候，典型 CAH 是在出生时通过常规新生儿筛检发现。或是由于婴儿的外生殖器看起来不正常而发现。 CAH 也可能在婴儿由于皮质醇、醛固酮或二者水平较低而出现严重疾病症状时检出。

非典型 CAH 的患儿可能出现青春期提前的症状。如果您担心孩子的成长或发育，请预约孩子的医疗护理专业人员进行检查。

经期不规律、怀孕困难或两者兼有的年龄较大人群可能适合进行 CAH 筛查。

如果您正在计划怀孕或已怀孕，并且可能存在 CAH 风险，请向医疗护理专业人员寻求基因咨询。遗传咨询师可以告诉您，您的基因是否可能影响您或您决定生育的任何孩子。

病因

CAH 的最常见原因是缺少一种被称为 21 羟化酶的酶蛋白。 CAH 有时被称为 21 羟化酶缺乏症。身体需要这种酶来生成适量的激素。极少数情况下，缺乏其他更罕见的酶也可能会导致 CAH。

CAH 是一种遗传状况。这意味着它会由父母遗传给孩子。它是先天性的。存在该状况的儿童的父母双方都携带导致 CAH 的遗传变化。或者他们的父母双方都患有 CAH。这被称为常染色体隐性遗传模式。

人们可能会携带 CAH 基因但没有该状况的症状。这种人被称为无症状携带者。如果无症状携带者怀孕，则可能会将基因传给孩子。如果检测显示您是 CAH 基因的无症状携带者，并且您有异性伴侣，请咨询医疗护理专业人员。您的伴侣可能会需要在怀孕前检测 CAH 基因，以便您更好地了解风险。

风险因素

增加 CAH 患病风险的因素包括：

• 父母均患有 CAH。
• 父母都携带导致 CAH 的突变基因。
• 阿什肯纳兹犹太人、拉丁人、地中海人、南斯拉夫人或尤皮克人后裔。

并发症

患有典型 CAH 的患者存在危及生命的状况（称为肾上腺危象）的风险。这种紧急情况需要立即治疗。肾上腺危象可能发生在出生后的头几天，也可能在任何年龄由传染病或身体压力（例如手术）触发。

出现肾上腺危象后，血液中极低水平的皮质醇可能会导致：

• 腹泻。
• 呕吐。
• 脱水。
• 意识模糊。
• 血糖水平低。
• 癫痫发作。
• 休克。
• 昏迷。

醛固酮也可能低。这会导致脱水、低钠和高钾水平。非典型形式的 CAH 不会导致肾上腺危象。

患有典型或非典型 CAH 的患者可能存在月经周期不规则和生育能力问题。

预防

目前尚无预防 CAH 的方法。如果您打算要孩子，而您的孩子存在患上 CAH 的风险，请咨询医疗护理专业人员。可能会告诉您咨询遗传咨询师。