临床基因组学科

妙佑医疗国际的线粒体病专科门诊由专业的遗传科医生、基因咨询师和护理团队组成。该门诊与多个专科以及遗传实验室协调合作。

线粒体是人体细胞内的特殊腔室，负责生成身体所需的大部分能量。线粒体病是由线粒体功能异常导致的。线粒体功能异常可导致能量减少、细胞损伤和细胞死亡。可能出现损伤的最常见的器官包括大脑、心脏、肝脏、肌肉、肾脏和内分泌系统。

线粒体病从幼儿期到成年都可发病。根据线粒体病的具体类型，常见症状包括肌无力、平衡失调、胃肠道疾病、发育不良、肝病、心脏病、糖尿病、视力和听力问题、乳酸性酸中毒和发育延迟。线粒体病可能具有遗传性。

线粒体病专科门诊的专科医生可评估多种类型的线粒体病。

• 阿尔珀斯进行性硬化性灰质营养不良（阿尔珀斯病）。
• 巴斯综合征。
• 慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）。
• 显性视神经萎缩。
• 弗雷德里希氏共济失调。
• 遗传性副神经节瘤。
• 遗传性痉挛性截瘫。
• 卡恩斯塞尔综合征。
• 利伯氏遗传性视神经病变。
• Leigh 和 Leigh样综合征。
• 线粒体脑病、乳酸性酸中毒和卒中样发作（MELAS）。
• 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）。
• 神经病变、共济失调和视网膜色素变性（NARP）。
• 皮尔逊综合征。
• 沃尔弗拉姆综合征。

前来我们线粒体病专科门诊就诊的患者还有机会参加北美线粒体疾病联合会。