儿童先天性心脏缺陷

概述

先天性心脏缺损是指儿童出生时就有心脏结构问题。

有些儿童先天性心脏缺损较简单，无需治疗。其他的则更复杂。患儿可能需要在数年内进行多次手术。

症状

严重的先天性心脏缺损通常在出生后不久或出生后头几个月内就被发现。症状可能包括：

• 嘴唇、舌头或指甲呈灰白或蓝色。根据肤色的不同，这些变化可能较难或较易察觉。
• 呼吸急促。
• 腿部、腹部或眼睛周围肿胀。
• 进食期间出现气短，导致体重增长缓慢。

不太严重的先天性心脏缺损可能直到儿童期稍晚阶段才被发现。在年龄较大的儿童中，先天性心脏缺损的症状可能包括：

• 运动或活动时容易气短。
• 运动或活动时容易疲劳。
• 运动或活动时昏厥。
• 手、脚踝或脚肿胀。

何时应就医

严重的先天性心脏缺损通常在孩子出生前或出生后不久确诊。如果您认为您孩子有心脏状况的症状，请联系您孩子的医疗护理专业人员。

病因

要了解先天性心脏缺损的原因，了解心脏的正常工作原理可能会有所帮助。

正常心脏有四个心腔。右侧两个，左侧两个。

• 两个上心腔称为心房。
• 两个下心腔称为心室。

为了向全身泵送血液，心脏左右两侧承担不同的任务。

• 心脏右侧通过肺部动脉（称为肺动脉）将血液输送至肺部。
• 在肺部，血液获得氧气。然后血液通过肺静脉进入心脏左侧。
• 心脏左侧将血液泵入身体主要动脉（称为主动脉）。然后血液流向身体其他部位。

先天性心脏缺陷的形成过程

在怀孕的最初六周内，胎儿心脏开始形成并开始跳动。进出心脏的主要血管也在这一关键时期开始形成。

先天性心脏缺损就是在胎儿发育的这一阶段开始发生的。对于大多数类型的先天性心脏缺损，研究人员尚未确定病因。他们认为基因变化、某些药物或健康状况以及环境或生活方式因素（例如抽烟）可能发挥了一定作用。

先天性心脏缺损有很多类型，可以分为以下描述的几大类别。

心脏或血管中的连接变化

连接变化（也称为连接改变）使血液在通常不会流动的地方流动。

连接改变可能会导致贫氧血与富氧血混合，从而减少输送到身体各个部位的氧气量。血流的变化迫使心脏和肺部必须更努力地工作。

心脏或血管中连接改变的类型包括：

• 房间隔缺损，即上心腔（称为心房）之间出现孔洞。
• 室间隔缺损，即心脏左右下腔室（称为心室）间隔壁出现孔洞。
• 动脉导管未闭，即肺动脉与身体大动脉（称为主动脉）之间连通。当胎儿在子宫内生长时，动脉导管保持开放，并通常在胎儿出生后几个小时闭合。但一些婴儿出生后动脉导管仍然保持开放，导致两条动脉之间的血流不正常。
• 当发自肺部的血管（称为肺静脉）全部或部分连接至心脏的错误区域时，就会发生完全性或部分性肺静脉异位连接。

先天性心脏瓣膜问题

心脏瓣膜就像心腔与血管之间的出入口。心脏瓣膜的开合保持血液沿正确方向流动。如果心脏瓣膜无法正确开合，血液将无法顺畅地流动。

心脏瓣膜问题包括瓣膜变窄和不能完全打开或瓣膜不能完全闭合。

先天性心脏瓣膜问题的示例包括：

• 主动脉瓣狭窄。婴儿出生时主动脉瓣可能有一个或两个瓣叶（称为瓣尖），而不是三个。这会导致开口又小又狭窄，不利于血液通过。心脏必须更努力地工作，以便泵送血液通过瓣膜。最终，心脏变大，心肌变厚。
• 肺动脉狭窄。肺动脉瓣开口变窄，这会减慢血液流动。
• 三尖瓣下移畸形。位于右上心腔与右下心腔之间的三尖瓣形状不同寻常，经常会发生渗漏。

先天性心脏缺损的组合

有些婴儿出生时就有几种先天性心脏缺损。非常复杂的先天性心脏缺损可能导致血流变化明显或心腔无法发育。

示例包括：

• 法洛四联症。心脏的形状和结构发生四种变化。心脏的下心腔间隔壁出现孔洞，右下心腔中的肌肉增厚。下心腔与肺动脉之间的通道变窄。还存在主动脉与心脏的连接移位。
• 肺动脉闭锁。体内可使血液从心脏流向肺部的瓣膜（称为肺动脉瓣）未能正常形成。因此，血液无法通过正常的通道从肺部获得氧气。
• 三尖瓣闭锁。未形成三尖瓣，而是在右上心腔与右下心腔之间出现了实体组织。这种状况会限制血液流动，导致右下腔发育不全。
• 大动脉转位。在这种严重且罕见的先天性心脏缺损中，从心脏发出的两条主要动脉调换了位置（也称为转位）。它有两种类型。完全型大动脉转位通常在妊娠期或孩子出生后不久被发现。这种类型也称为大动脉右旋转位（D-TGA）。大动脉左旋转位（L-TGA）不太常见。可能不会立刻察觉症状。
• 左心发育不良综合征。心脏的一个主要部分无法正常发育。发育不良的左侧心脏不足以成功地将足够的血液泵送到身体各个部位。

风险因素

大多数先天性心脏缺损是由于早在婴儿出生前心脏发育时发生的变化造成的。大多数先天性心脏缺损的确切病因尚不清楚。但已确定一些风险因素。

先天性心脏缺损的风险因素包括：

• 风疹，也称为德国麻疹。怀孕期间患风疹可能导致婴儿心脏发育出现变化。怀孕前进行的血液检查可以确定您是否对风疹免疫。未免疫者可以接种疫苗。
• 糖尿病。怀孕前和怀孕期间严格控制血糖可以降低婴儿出现先天性心脏缺损的风险。怀孕期间出现的糖尿病称为妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病一般不会增加婴儿心脏缺损的风险。
• 某些药物。怀孕期间使用某些药物可能导致先天性心脏病和其他出生时存在的健康问题。与先天性心脏缺损相关的药物包括治疗双相障碍的锂（Lithobid）和治疗痤疮的异维 A 酸（Claravis、Myorisan 等）。请务必向医疗护理团队告知您使用的药物。
• 怀孕期间饮酒。怀孕期间饮酒会增加婴儿出现先天性心脏缺损的风险。
• 抽烟。如果您抽烟，请戒烟。怀孕期间抽烟会增加婴儿出现先天性心脏缺损的风险。
• 遗传因素。先天性心脏缺损似乎会在家族中遗传，意味着具有遗传性。基因改变与出生时存在的心脏问题相关。例如，唐氏综合征患者通常出生时就有心脏状况。

并发症

先天性心脏缺损的潜在并发症包括：

• 充血性心力衰竭。患有严重先天性心脏缺损的婴儿可能出现这种严重的并发症。充血性心力衰竭的症状包括呼吸急促（通常伴有喘息）和体重增长缓慢。
• 心内膜和心脏瓣膜感染（称为心内膜炎）。如果不进行治疗，这种感染可能会损害或破坏心脏瓣膜或导致卒中。进行牙齿医疗护理前可能建议使用抗生素来预防这种感染。定期检查牙齿很重要。健康的牙龈和牙齿可降低发生心内膜炎的风险。
• 不规则心跳（称为心律失常）。为修复先天性心脏状况而进行的手术会在心脏中留下瘢痕组织，可能导致心脏信号传导发生变化。这种变化可能导致心脏跳动过快、过慢或不规则。如果不加以治疗，一些不规则心跳可能导致卒中或心源性猝死。
• 生长发育缓慢（发育延迟）。与没有心脏缺损的儿童相比，严重先天性心脏缺损患儿通常生长发育较缓慢。他们的身材可能比其他同龄儿童更为矮小。如果神经系统受到影响，患儿可能比其他儿童更晚学会走路和说话。
• 卒中。尽管不常见，但先天性心脏缺损可使血凝块通过心脏到达大脑，从而导致卒中。
• 心理健康疾病。一些先天性心脏缺损患儿可能因发育延迟、活动受限或学习困难而出现焦虑或压力。如果对孩子的心理健康感到担忧，请咨询孩子的医疗护理专业人员。

先天性心脏缺损的并发症可能在心脏状况治疗多年后发生。

预防

大多数先天性心脏缺损的确切病因尚不清楚，因此可能无法预防这些状况。如果您生下先天性心脏缺损患儿的风险很高，则可在怀孕期间接受基因检测和筛查。

您可以采取一些措施来帮助降低孩子出现先天性心脏问题的总体风险，例如：

• 获得适当的产前护理。怀孕期间定期接受医疗护理专业人员检查可能有助于保证孕妇和胎儿的健康。
• 服用含有叶酸的复合维生素。经证明，每天摄入 400 微克叶酸可以预防婴儿脑部和脊髓的有害变化。还可能有助于降低患先天性心脏缺损的风险。
• 不要饮酒或抽烟。这些生活方式可能损害婴儿的健康。此外，也要避免吸入二手烟。
• 接种风疹疫苗。怀孕期间出现风疹（也称为德国麻疹）可能会影响胎儿的心脏发育。备孕前请接种疫苗。
• 控制血糖。如果您患有糖尿病，控制好血糖可降低患先天性心脏缺损的风险。
• 管理慢性健康状况。如果您有其他健康状况，可以咨询医疗护理专业人员治疗和管理这些状况的最佳方法。
• 避开有害物质。怀孕期间，如需刷漆或使用有强烈气味的产品进行清洁，请让他人代劳。
• 请告知医护团队您使用的药物。某些药物可能导致先天性心脏缺损和其他先天性健康状况。请告知医护团队您使用的所有药物，包括无需处方即可购买的药物。